Cuando tu bebé nace con síndrome de Noonan.

Una enfermedad rara

Preocupación, miedo, frustración, temor, cansancio, desgaste emocional, psíquico y físico, alegría, lucha, esfuerzo, paciencia, recompensa, aprendizaje, orgullo, amor, mucho amor. Son muchas emociones las que se experimentan cuando eres madre de un hij@ con una enfermedad rara congénita.

Muchas veces digo que nosotras somos madres desde el momento en que nos quedamos embarazadas. Y me ratifico. Desde que me quede embarazada de La Pequeña Guerrera hubo muchos momentos amargos. Valores que no salían bien, un montón de pruebas y una cesárea programada, por sí acaso. La preocupación me acompañó todo el embarazo, y sigue a mi lado.

Efectivamente, mi hija tenía una enfermedad rara que no se vio en la biopsia corial; precisamente, por eso, por ser rara.

Raro: Que se comporta de un modo inhabitual. Extraordinario, poco común o frecuente.

Real Academia Española. Diccionario de la lengua española.

Personalmente, me quedo con la acepción de extraodinario. Porque mi hija es extraodinaria. Es valiente, luchadora, alegre, cariñosa, con carácter y, llena de amor.

A pesar de que el síndrome de Noonan es una enfermedad rara, tenemos la “suerte” de que la prevalencia de esta enfermedad es bastante alta: 1 de cada 1000 o 2500 nacidos vivos. De hecho, el lema de la asociación es “tan común como desconocido”. Eso hace, que haya investigación, asociaciones que te orientan cuando estás perdido y; sobre todo, una red de padres a quien pedir ayuda o un poquito de comprensión.

Entrando en la montaña rusa.

Una vez que das a luz se desencadena una noria de médicos, diagnósticos fallidos, pruebas y más pruebas. Mi marido y yo llegamos a sentirnos como si nuestra hija fuera una rata de laboratorio a la que todos los médicos querían estudiar. Sabían que tenía algo; pero no sabían el qué. Incertidumbre. Otra compañera de viaje.

Es muy común en las enfermedades raras, que se tarde bastante en tener un diagnóstico definitivo. La espera del diagnóstico te desgasta, te quita energía. Tu cabeza da vueltas y vueltas, obsesionándote en cada síntoma, en cada nueva prueba.

No obstante, en el camino me he encontrado con grandes profesionales. Ni mucho menos englobaría a todos los que trabajan en el campo de la salud en el mismo saco. Hay profesionales con corazón; y otros, que solo ven un caso interesante. Ha habido médicos con muchísima reputación a los que no he vuelto, que hablaban de los síntomas de mi hija sin tan siquiera mirarme a la cara; y otros, que saben cómo me llamo, a qué me dedico, que se interesan por el bienestar global de la niña, que son personas cercanas que responden todas tus dudas desde el respeto y la comprensión.

Así es, las enfermedades raras van de la mano de la duda, la incertidumbre. Aunque todas las madres tenemos dudas, cuando tu hijo tiene una enfermedad rara esas dudas se multiplican por mil. Su ritmo no es el de otros niños; necesitan medidas o atenciones especiales, terapias continuadas.

Poco a poco aprendes de enfermería, fisioterapía, musicoterapía, psicología, logopedía y de todo lo que sea necesario para dar la mejor calidad de vida posible a tu hij@. Porque los programas que existen para atender la sintomatología de estos niños son insuficientes, porque luchas y luchas para superar cada obstáculo que se le presenta.

El síndrome de noonan

El síndrome de La Pequeña Guerrera es una enfermedad rara originada por una alteración genética. En su caso, ella tiene alterado el gen NRAS.

Algunos de los síntomas del Síndrome de Noonan son:

  • cardiopatía congénita
  • problemas renales
  • fenótipo particular (rasgos faciales característicos)
  • problemas visuales (ptosis, hipermetropía, miopía…)
  • Problemas auditivos
  • Mayor predisposición al cáncer y/o leucemia mielomonocítica juvenil (poco frecuente) y que suele ser transitoria, como es nuestro caso.
  • talla baja
  • problemas alimentarios en la primera infancia (excesivo reflujo, necesidad de complementos nutricionales, sonda o incluso botón gástrico)
  • hipotonía (bajo tono muscular)
  • problemas músculo-esqueléticos, como la escoliosis
  • Retraso madurativo y/o déficit cognitivo leve o moderado
  • Criptorquidia en los chicos (el testículo no desciende a la bolsa escrotal)
  • etc.

Por supuesto, no todos los niñ@s presentan todos los síntomas ni al mismo nivel, afortunadamente. Hay una gran variabilidad en la expresión de la enfermedad de un niño a otro.

Dicen que los primeros años de vida son los más difíciles. No obstante, en cada etapa de su vida necesitan distintas terapias, tratamientos o; incluso, intervenciones quirúrgicas según el caso. Veremos, poco a poco, qué nos va deparando el futuro y mientras tanto, disfrutaremos de la vida y de las pequeñas recompensas que conseguimos con tanto esfuerzo.

Si quieres más información sobre el síndrome de Noonan, puedes dirigirte a la Federación Española de Síndrome de Noonan y otras rasopatías.

Mis más sinceros agradecimientos a Marga de FEDERAS, a Verónica representante de la asociación de Aragón y; a todas las madres y padres con hijos con Noonan que han participado en esta nube de palabras que representa cómo nos sentimos.

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